Diagnoosi koostuu monista osatekijöistä

Kun jalka menee poikki, sen toteaminen on varsin yksinkertaista, mutta MS-taudin diagnosointi on jotakin aivan muuta. Asiaan vaikuttaa monia osatekijöitä, ja neurologi Juha Multasen mukaan kyse on todennäköisyyksien arvioinnista, muiden sairauksien poissulkemisesta ja päätymisestä lopulta uskottavimpaan syyhyn.

– Olen työskennellyt MS-taudin parissa 12 vuotta, ja tänä aikana olen ollut mukana useissa tapauksissa, joissa diagnosointi on ollut vaikeaa. Taudin toteaminen edellyttää useita erilaisia kokeita. Tämä selittää osaltaan sen, miksi toisinaan kestää pitkään määrittää, onko henkilöllä MS-tauti vai ei, kertoo neurologi Juha Multanen Helsingin MS-neuvolasta.
Diagnoosi-sanan alkuperä on monien muiden sanojen tapaan kreikan kielessä. Dia on suomeksi ”läpi” ja gnosis ”tieto”, eli diagnoosi tarkoittaa sitä, että on katsottu jonkin läpi ja saatu tietoa. Lääketieteessä kyse on tiedosta, joka kertoo, mikä sairaus henkilöä on kohdannut.

Tutkimukset
Ensimmäinen vaihe MS-taudin toteamisessa tai poissulkemisessa on kliininen tutkimus. Siinä lääkäri esittää kysymyksiä oireista ja ongelmista, jotka ovat saaneet henkilön hakeutumaan hoitoon. Lääkäri tekee myös neurologisen tutkimuksen ja tarkistaa esimerkiksi henkilön refleksit, tuntoaistin ja koordinaation. Jos lääkäri epäilee MS-tautia tai haluaa sulkea sen pois, yhtenä vaiheena voi olla magneettikuvaus, jonka avulla voidaan tutkia mahdollisia aivoissa tapahtuneita muutoksia, niin kutsuttuja plakkeja. Plakit ovat jäänteitä tai arpia aiemmista tulehduksista tai merkkejä käynnissä olevista tulehduksista keskushermostossa (CNS), ja niiden perusteella saadaan selkeä kuva aivojen toiminnasta.
– Magneettikuvaus paljastaa keskushermoston fyysiset muutokset. Keskushermostosta löytyvät plakit ovat selviä merkkejä tulehduksista ja aktiviteetista. Ne tukevat muodostettua kuvaa. Kun lääkäri antaa diagnoosin, hänen on tärkeää olla siitä mahdollisimman varma. Tämän vuoksi tutkimuksia tehdään myös olettamuksien vahvistamiseksi ja varmentamiseksi, vaikka nämä tutkimukset eivät kenties olisikaan välttämättömiä, sanoo Juha Multanen.

Selkäydinnäytteet
Toinen MS-taudin diagnosoinnin tai poissulkemisen perustana käytettävä tutkimusmenetelmä on lumbaalipunktio, selkäydinnäyte. Neulan avulla otetaan joitakin millilitroja selkäydinnestettä, jotta voidaan nähdä, onko siinä merkkejä keskushermoston tulehduksesta.
– MS-taudille ovat tyypillisiä selkäydinnesteestä löytyvät merkit tulehduksesta, ja näiden merkkien myötä diagnoosista tulee uskottavampi. Viime kädessä diagnoosin uskottavuus muodostuu kliinisestä kuvauksesta ja tyypillisistä MS-oireista.
Jos tarvitaan lisävahvistusta, käytettävissä on myös muita kokeita, kertoo Juha Multanen. Kyseeseen tulevat esimerkiksi neurofysiologiset tutkimukset, joissa testataan useiden keskushermoston hermoratojen toiminta.
– On olemassa kaksi varsin yleistä neurofysiologista tutkimusta. Näköherätevastetutkimuksessa (Visual Evoked Potential, VEP) aiheutetaan näkörataan hermoimpulsseja, ja tuntoherätevastetutkimuksessa (Sensory Evoked Potential, SEP) testataan ylä- ja alaraajojen tunto sähköisillä ärsykkeillä. Näin yritämme selvittää, miten signaalit etenevät hermoratoja pitkin.

Hiljainen pahenemisvaihe
Aiemmin periaatteena oli, ettei MS-tautia diagnosoitu, ennen kuin henkilöllä oli ollut kaksi pahenemisvaihetta, mutta nykyään diagnoosi voidaan muodostaa jo yhden pahenemisvaiheen jälkeen. Useinhan tauti on jo alkanut, kun potilas havaitsee ensimmäiset oireet. Ei ole myöskään epätavallista, että magneettikuvauksessa havaitaan useita tautiin liittyviä muutoksia, vaikka potilas on havainnut oireita vasta kerran.
– Nyt ei tarvitse enää odottaa toista pahenemisvaihetta. Työmme pohjana on kansainvälisesti kehitetty malli, jota kutsutaan McDonalds-kriteeristöksi. Sen mukaan lääkäri muodostaa kokonaisarvion henkilön oireista, magneettikuvista ja selkäydinnäytteestä. Diagnoosin varmistamiseksi on voitava osoittaa, että tauti etenee ajassa ja tilassa, ja tällöin hyödynnetään magneettikuvausta. Magneettikuvauksessa voidaan havaita arvet, jotka ovat aiheutuneet vanhoista tulehduksista eri puolilla keskushermostoa, selittää Juha Multanen.
Multasen mukaan varhaisen diagnoosin etuna on mahdollisuus aloittaa hoito aiemmin, ja nykyään MS-taudin parissa työskentelevät tietävät, että tällä on vaikutusta taudin etenemiseen.

Ennusteiden tekeminen vaikeaa
Kun henkilö on saanut MS-diagnoosin, hän haluaa usein tietää, millaisesta MS-taudin tyypistä on kysymys. Onko kyse pahenemisvaihe kerrallaan etenevästä vai lähinnä progressiivisesta tyypistä? Jälkimmäinen vaihtoehto tarkoittaa, että taudille on tyypillistä asteittainen pahentuminen. Potilas on kenties eniten kiinnostunut siitä, voidaanko tauti arvioida lieväksi vai onko hänellä riski saada vaikeita oireita jo varhain.
– Tähän kysymykseen on erittäin vaikea vastata. On esimerkkejä tapauksista, joissa potilaalla on ollut aluksi raskaita ja vaikeita pahenemisvaiheita ja lääkäri on kenties pitänyt tautia erityisen aktiivisena, mutta joissa se on kaikesta huolimatta hellittänyt. Toisaalta on myös päinvastaisia esimerkkejä. On tärkeää muistaa, että ensimmäiset oireet eivät kuvasta koko tautia. Tällä varauksella voidaan kuitenkin sanoa, että lyhyin välein toistuvat vaikeat pahenemisvaiheet taudin alussa voivat olla huono enne myöhemmän kehityksen kannalta, kertoo Juha.
Vaikka sataprosenttisen diagnoosin antaminen ei ole mahdollista, Juha ei tunne tapauksia, joissa diagnoosi olisi osoittautunut vääräksi eli joissa henkilölle olisi annettu MS-diagnoosi mutta myöhemmin olisi todettu, ettei kyseessä olekaan MS-tauti. Sen sijaan diagnoosista tulee usein sitä varmempi, mitä pidempi aika sen määrittämisestä kuluu.
– Joitakin tuntemiani potilastapauksia lukuun ottamatta diagnoosi on osunut aina oikeaan, vaikka sen antaminen on toisinaan kestänyt kauan ja edellyttänyt useita tutkimuksia.