Uusi MS-geeni tunnistettu
Pohjoismainen tutkijaryhmä kertoi äskettäin Nature Genetics -nimisessä tieteellisessä aikakauslehdessä, että jälleen yhden geenin yhteys MS-taudin kehittymisen riskiin oli onnistuttu osoittamaan. Uudella, aiempaa tehokkaammalla tekniikalla analysoitiin ja vertailtiin yli 1 800 MS-potilaan ja yhtä monen terveen henkilön geenejä. Suuri potilasmäärä oli tärkeä tilastollisesti luotettavien tulosten saamiseksi. Vastaavan tutkimuksen samoihin aikoihin tehnyt amerikkalais-brittiläinen tutkijaryhmä päätyi samaan tulokseen.
Teoria osoitettiin oikeaksi
Kyseisellä geenillä, jota kutsutaan nimellä "IL7R", on tärkeä merkitys elimistön puolustusjärjestelmässä. Se säätelee lymfosyyttien (eräiden veren valkosolujen) kehitystä ja elossa säilymistä. IL7R-geeni tunnistettiin jo pari vuotta sitten, ja silloin arveltiin, että se saattaa liittyä MS-tautiin. Tämä olettamuksen oikeaksi todistamista varten järjestettiin suurehko pohjoismainen tutkimus, jonka tulokset siis osoittivat, että IL7R-geenin tietyt muodot todella suurentavat MS-taudin riskiä.
Muut MS-geenit
IL7R ei ole ensimmäinen MS-tautiin liitetty geeni. Aiemmin löydetyt geenit liittyvät niin sanottuun HLA-kompleksiin. Nämä geenit aiheuttavat esimerkiksi hylkimisreaktioita, joita voi ilmetä elinsiirtojen yhteydessä. Jo silloin ymmärrettiin, että on olemassa myös muita, HLA-kompleksin ulkopuolisia geenejä, jotka vaikuttavat MS-taudin kehittymisen riskiin. Ennen IL7R-geenin löytämistä tästä ei kuitenkaan ollut todisteita.
Sekä perintötekijät että ympäristö vaikuttavat
MS-taudin kehittymiselle altistavan geenimuodon perineiden riski sairastua tautiin ei ole erityisen suuri. Monilla on tällainen geenimuoto, eivätkä he silti saa tautia. MS-tauti on monimutkainen sairaus, ja sen kehittymiseen vaikuttavat sekä perintötekijät että ympäristö. Tällaisen sairauden ymmärtämistä voidaan verrata palapelin kokoamiseen. Mitä useampi pala tunnistetaan, sitä helpompi on löytää lisää paloja.
Löydön merkitys
MS-tutkijat pitävät IL7R-geenin löytymistä suurena läpimurtona, eivätkä vähiten siksi, että tämä geeni on erilainen kuin aiemmin tunnetut HLA-kompleksin geenit. On vaikea arvioida tänään, mitä se merkitsee tulevaisuudessa, mutta mahdollisuus kehittää uusia lääkkeitä paranee sitä mukaa, kun tietämys MS-taudin syistä lisääntyy. Ehkä eri geenimuodot voivat selittää, miksi sairauden kulku on niin erilainen eri henkilöillä. Ehkäpä tietyt lääkehoidot tehoavat paremmin tietyn geenimuodon omaaviin potilaisiin. Tutkijoilla on vielä paljon selvitettävää, vaikka MS-taudin arvoituksen ratkaisemisessa onkin jo päästy yksi suuri askel eteenpäin.
Kuinka suuri riski on?
Riski sairastua MS-tautiin on tavallista suurempi, jos jollakin muulla perheenjäsenellä on tämä sairaus. Jos toisella vanhemmista on MS-tauti, riski sairastua on hieman alle 2 %. Jos jollakin sisaruksella on tämä tauti, sairastumisriski on noin 5 %. Identtisillä (samamunaisilla) kaksosilla, joilla on samanlainen perimä, toisen riski sairastua MS-tautiin on noin 30 %, jos toinen on saanut taudin. Tätä voidaan verrata MS-taudin esiintyvyyteen koko väestössä, joka on Pohjoismaissa noin 0,1 %. Perimä vaikuttaa siis MS-taudin kehittymiseen, mutta myös muilla, ympäristöön ja elämäntilanteeseen liittyvillä tekijöillä on merkitystä.